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笛声27万乳腺癌患者将受益哈佛医学院学者研制

2020-09-16 08:30:33来源:励志吧0次阅读

27 万乳腺癌患者将受益!哈佛医学院学者研制名为SigMA的AI筛查系统

PARP抑制剂是一种可以阻断某些细胞酶的物质,有希望治疗由同源重组 (HR) 缺陷引起的癌症,同源重组是一种协调有害DNA断裂修复的微观机制。然而,PARP抑制剂的使用仍然有限,因为大多数临床测试无法对HR进行有效检测。近日,哈佛医学院的科学家们开发出了一个名为SigMA的AI筛查系统。该系统能够高效和准确地“读取”HR大大提高了可转债的债券价值。预计2005年可转债仍将是系统性风险的避风港缺陷的分子特征,并进一步配合现有的筛查方法。该研究成果发表在了《自然》子刊Nature Genetics上。如果未来将SigMA纳入已经在医院中使用的基因检测技术,每年将会有大约 27 万乳腺癌患者受益,其中约5%到10%的人有BRCA缺陷。

PARP抑制剂通常用于携带BRCA基因突变的乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌和其他癌症患者。然而,由于并不是每个HR缺陷的患者都出现BRCA突变,因此大多数标准检测方法会将其遗漏。而SigMA则可以识别HR缺陷的在被癌症扰乱的DNA成分中的特征模式,甚至包括只分析一部分基因的临床测试。

研究人员从数千个完全测序的肿瘤基因组中挑选出一个语料库,并对SigMA模型进行训练。然后,他们对照全基因组测序分析的730个样本测量了模型的性能。结果显示,SigMA以74%的准确率正确检测出了包含HR缺陷的癌细胞;而目前的算法准确率大约在30%到40%左右。

随后,研究人员又进行了一项包含878名以前接受过基因检测的患者乳腺肿瘤样本的测试。在测试中,SigMA检测到23%的样本带有HR缺陷特征。而且,它成功地在其他类型的癌症中发现了以前未发现的缺陷,检测率从食管癌的5%到卵巢癌的38%不等。

▲SigMA(左侧浅黄色)检测结果与其他算法对比示意图(图片来源:《Nature Genetics》)

在第三项测试中,科学家们通过对14种癌症类型的383个肿瘤细胞系进行实验,探究SigMA模型能否预测癌细胞对PARP抑制剂的反应。研究人员表示,被SigMA鉴定为有HR缺陷的乳腺癌细胞系和没有HR缺陷的细胞相比,对PARP抑制剂反应更好。这表明该算法可以更准确地确定哪些患者可以从PARP抑制剂中获益。

“精确定位遗传生物标志物,并使用特异性靶向相关癌症驱动通路的药物治疗患者,是精准医疗的核心。我们相信,我们的算法可以大大增强医生提供这种个体化治疗的能力,”论文资深作者,哈佛医学院Blavatnik Institute生物医学信息学教授Peter Park博士表示:“有更多没有BRCA突变的患者可以从PARP抑制剂中获益,但医生却可能无法进行有效的诊断。我们的算法可以帮助解决这一问题。”

但坦白说她本人看起来更棒

论文的第一作者、HMS的生物医学信息学系博士后Doga Gulhan说:“我们的算法能以更高的灵敏度检测潜在的致癌缺陷的分子足迹。此类检测的首要目标,是帮助临床医生根据特定基因缺陷的情况为每位患者制定最佳治疗方案。”

Park说:“在过去的几个月里,我们已与许多临床医生进行过交流,并多次展开合作。临床实践中将有其他癌症患者通过我们的算法检测后得到治疗方案。SigMA检测的准确性因癌症类型而异,不过,它仍然会检测出那些易被一般检测方法遗漏的癌症。这有助于医生对更多人提供针对性的疗法,从而对癌症治疗产生真正的影响。”

哈佛医学院的这几位科学家正努力用人工智能促进癌症治疗的发展,SigMA的研发团队希望当其真正落地的时候,能为千万癌症患者带来福音。人工智能在医疗领域的应用正在不断增多,这种技术将不断为人类健康事业的发展做出贡献。

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